BRCA-Mutation

Was heißt BRCA eigentlich?

BRCA ist eine Abkürzung aus dem Englischen für BReast CAncer, auf deutsch übersetzt Brustkrebs.
Man kennt bis jetzt das BRCA1- Gen und das BRCA2-Gen.

Was macht das BRCA-Gen?

Das BRCA Gen ist bei dem Reparaturmechanismus der Zelle beteiligt. Man könnte sagen, ein gesundes BRCA-Gen
dient dazu , dass die DNA in jeder Zelle des Körpers repariert werden kann.

Was bedeutet eine BRCA-Mutation? 

Hat nun dieses BRCA- Gen eine Mutation, so besteht für betroffene Frauen ein erhöhtes Risiko an Brust - und/oder
Eierstockkrebs zu erkranken, im Vergleich zu gesunden Frauen.

Bei Männern besteht ein erhöhtes Risiko an Brust- und/oder Prostatakrebs zu erkranken, im Vergleich
zu gesunden Männern.

Die BRCA-Mutation wird bei jedem Nachkommen mit einer 50% Wahrscheinlichkeit weitervererbt.
Das heißt  bei jedem Kind einer/s BRCA-Mutationsträgerin/er  liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass das Kind
ebenfalls diese Mutation hat.

Männer wie Frauen die eine BRCA1- oder BRCA2 -Mutation haben können diese weitervererben, auch wenn sie
selbst nicht an Brust- oder Eierstock- oder Prostatakrebs erkrankt sind.

Die BRCA-Mutation kann meines Wissens nach keine Generation überspringen, so sagten es mir meine Ärzte.
Das hieße wenn die Elternteile keine BRCA-Mutation haben, so kann diese nicht an die Kinder weitergegeben
werden.
Das bedeutet wiederum dass in BRCA-Mutations-Großfamilien es durchaus möglich ist, das ein Teil der Familie
die Mutation nicht hat, ein anderer eben schon.

Was heißt das für den Betroffenen?

Erst mal das sie/er vor einem ganzen Berg an Fragen steht und für sich selbst ersteinmal eroieren und sortieren muß.
Jeder muß für sich selbst abstecken welche Fragen und Teilaspekte bei der Frage der BRCA - Mutationen
für ihn persönlich wichtig sind. Das ist bei jeder Person anders.

Um sich mit der Materie genau und fachlich richtig auseinandersetzen zu können ist es in meinen Augen wichtig,
sich die Beratung der Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs zu holen.
Auch die Beratung eines Humangenetikers ist wichtig wenn es darum geht abzuwägen, ob man sich der BRCA-
Gentestung unterziehen möchte.

Mir hat es damals jedenfalls sehr geholfen, meine Entscheidung zu finden und zu treffen.

Denn ich bin der Meinung daß ich erst dann für mich richtig entscheiden kann, wenn ich alle Fakten, Möglichkeiten,
Wahrscheinlichkeiten und Risiken auf meinen persönlichen Fall und meine persönliche Familiengeschichte bezogen
weiß und kenne.

Wie kann ich feststellen ob ich aus einer Risikofamilie komme?

Das Deutsche Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs hat bestimmte Kriterien dafür herausgegeben.
Diese erfahren Sie beim BRCA-Netzwerk, der Hilfe bei familiären Brust- und Eierstockkrebs e.V. oder beim
Deutschen Konsortium für familiären Brust- und Eierstockkrebs.

Was tun wenn ich schon an Krebs erkrankt bin?

Trotz alledem genau und gründlich überlegen und auf jeden Fall bei einem Zentrum für familiären Brust-Und Eierstockkrebs
nachfragen und einen Termin ausmachen.

Was heißt das für die Familie des Betroffenen?

Besteht die BRCA1 oder BRCA2 Mutation bei einem Familienmitglied, so können sich alle anderen Personen der Großfamilie
auf diese Mutation hin testen lassen. Kinder dürfen erst ab dem 18. Lebensjahr getestet werden, so ist die aktuelle Bestimmung.

Wie wird die BRCA1 und BRCA2 Mutation getestet?

Mit einer Blutprobe und der dazugehörigen Gentestung.  Über die möglichen Vor- und Nachteile einer Gentestung, klärt Sie
Ihr Humangentiker oder eines der Zentren für familiären Brust-und Eierstockkrebs auf.

Welche prinzipiellen Therapiemöglichkeiten gibt es zur Zeit?

Momentan gibt es die zwei großen Unterteilungen in  die intensive Früherkennungsmaßnahmen und die prophylaktische
Operationen.

Intensive Früßerkennungsmaßnahmen

Bei der intensiven Früherkennung  erhalten Betroffene ein engmaschiges Kontrollprogramm.um einen evtl. auftretenden Krebs
so früh wie möglich zu entdecken.

Bei der Brustkrebsfrüherkennung besteht es momentan aus den Komponenten des Brustultraschalls, der Mammografie und
des Brust-MRT's. In welchen Intervallen untersucht wird und welche Methoden bei Ihnen angewandt werden, bespricht  Ihr
behandelnder Arzt mit Ihnen.

Bei den Eierstöcken können Sie keine intensive Früherkennung wie bei der Brust machen. Darum wird hier je nach Fall der
Patientin, zu einer Eierstockentfernung geraten. Ob sie diese durchführt oder nicht, bleibt ihr überlassen.

Ob es für Männer intensive Früherkennung für Prostatakrebs gibt weiß ich nicht, da muß ich noch nachfragen.  

Prophylaktische = vorbeugende Operationen

Bei den prophylaktischen Operationen  handelt es sich um vorbeugende Operationen, das heißt das Organ ist bei Operation
noch nicht erkrankt  wird aber entfernt, weil das Erkrankungsrisiko sehr hoch ist und die Patientin diese Operation ausdrücklich
wünscht. Ohne den ausdrücklichen Wunsch der Patientin werden keine prophylaktischen OP's durchgeführt.


Ob man eine prophylaktische OP möchte oder nicht, sollte gut überdacht sein!! 

Bei der prophylaktischen  Eierstockentfernung werden die Eierstöcke herausoperiert. Somit beginnen die Wechseljahre.
Es gibt aber Therapiemethoden die die Wechseljahrsbeschwerden minimieren, bitte fragen Sie dazu in den oben genannten
Zentren nach.

Bei den prophylaktischen Brustentfernungen, wird das Brustdrüsengewebe entfernt. Es besteht die Möglichkeit zwischen einem
Brustaufbau mit Silikon, einem Brustaufbau mit körpereigenem Gewebe, oder gar keinem Brustaufbau zu wählen, wenn Sie sich
für die Operation entschieden haben.

Welche Wahl für die Betroffene die für sie richtige ist, hängt von vielen Faktoren ab. Das kann und soll man zuvor als Außen-
stehender nicht festlegen.

Es ist immer ein individueller Weg den diese Person für sich entschieden hat und diese Entscheidung paßt auch nur für sie
und nicht für jemand anderen.

Ärtze und Beratungsstellen stehen Betroffenen mit Rat, Wissen und Tat zur Seite, nutzen Sie diese Möglichkeiten der Information!

Wer eine Entscheidung für sich, aus den Erfahrungen der anderen treffen möchte, sollte lieber nochmal in sich gehen und ganz
genau überlegen was er für sich möchte und was für ihn persönlich wichtig ist, wie er sich sieht und definiert.


Welche Vorteile haben diese beiden Therapiemöglichkeiten?

Bei der intensiven Früherkennung versucht man den Krebs, sofern er auftritt in dem frühsmöglichen Stadium zu erwischen und zu behandeln.

Bei den prophylaktischen Operationen senkt man durch die Operationen das Risiko an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken.

Wenn Sie meinen Weg der Überlegung und meine Entscheidungsfindung wissen möchten, so können Sie diese  unter  "Mein BRCA-Weg" nachlesen.

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