Gene


Was ist ein Gen?

Als Gen bezeichnet man die einzelnen Abschnitte auf unserer DNS, die in fast jedem Zellkern vorhanden ist.


Wo sitzt ein Gen genau?

Jeder gesunde Mensch besitzt 46 Chromosomen im  Zellkern. 

In den Chromosomen befinden sich
all unsere Gene, die als kleine Basenkombinationen in unserer DNS sitzen.

Die DNS (= Desoxy - Ribonuklein-Säure , ein schlimmes Wort :-)) ) ist der Hauptbestandteil der Chromosomen.
Die DNS enthält den Bauplan für den Aufbau von Eiweißen, die der Grundbaustein jedes menschlichen Körpers sind.


Stellen Sie sich die DNS als eine Leiter vor, die in sich selbst verdreht ist, 
wie eine Spiralform.

Die Seiten der "DNS-Leiter"  bestehen aus
Phosphorsäuren und Pentose (=Zucker). Das gibt der DNS die Spiralform.

Die Sprossen bestehen aus den vier Basen Adenin, Cytsin, Guanin und Thymin, die in verschiedenen Reihenfolgen
vorkommen - und genau diese speziellen Reihenfolgen, das ist unser genetischer Code.

Man könnte also sagen, daß unsere Gene sich zwischen der Doppestranghelix unserer DNS befinden.
Die DNS ist das Wohnzimmer der Gene und das Chromosom ist das " Haus in dem die Genkombinationen wohnen" und
dieses Haus steht in einem "entzückenden kleinen Dörfchen namens Zellkern".

Zelllehre:

Jede Zelle im menschlichen Körper besitzt einen Zellkern, außer die roten Blutkörperchen. Der Zellkern wiederum besitzt sozusagen unsere "genetische Festplatte", auf der all unsere Erbanlagen gespeichert sind, z.B. wie groß wir werden, welche Augenfarbe wir haben usw..

Jetzt schauen wir uns mal diese "Zellkernfestplatte" genauer an, denn die Natur hat eine geniale Struktur geschaffen, nämlich unsere Gene.

Zellkern Chromosom DNS



Wie vermehrt sich eine Zelle?

Ganz einfach gesagt durch Zellteilung. = Mitose.

Dabei wird der gesamte Chromosomensatz ( = 46 Chromosome ) einer Zelle durch die Zellteilung, auf zwei identische
neu entstandene Tochterzellen übertragen.

Durch die Zellteilung kommt es zur Zellvermehrung. Von einer Zelle, zu zwei Tochterzellen und diese wiederum teilen sich
wieder in jeweils 2 Tochterzellen usw...

So kann unser Gewebe überhaupt wachsen und sich erneuern.
Also ist unser genetischer Code in jeder alten wie neuen Körperzelle in uns.


Wie viele Chromosomen gibt es?

Der normale menschliche Zellkern enthält 46 Chromosomen.
Diese sind paarweise angelegt, wir haben also 23 Chromosomenpaare.

22 Chromosomenpaare sind autosom angelegt, also geschlechtsunabhängig.
2 Chromosome sind die unterschiedlichen Geschlechtschromosome, nämlich XX für weiblich und XY für männlich.

Also hat eine Frau 22 Chromosomenpaare und zwei XX-Chromosomen.
Ein Mann hat 22 Chromosomenpaare und ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.


Was ist Vererbung?

Bei der Entstehung eines neuen Menschleins passiert  zuvor etwas faszinierendes mit den Chromosomensatz bei Mann
und Frau.

Vor der Vereinigung der männlichen und weiblichen Geschlechtszelle, muß deren Chromosomensatz auf die Hälfte
 reduziert werden. Ansonsten hätten wir ja 44 Chromosomenpaare und 4 Geschlechtschromosome nach der Vereinigung
und das wollen wir gar nicht, nein, nein, nein.

Darum hat Mutter Natur die Reifeteilung =Meiose erfunden.

Bei der Meiose wird der Chromosomensatz der Geschlechtszelle auf die Hälfte reduziert. Vereinigen sich nun weibl. & männl. Geschlechtszelle so haben wir wieder einen ganzen Chromosmensatz, plus ein Geschlechtschromosom von Vater und eines von der Mutter. So wird das zukünftige Geschlecht des Kindes festgelegt.

Es sind die Männer die mit ihrem X- oder Y-Chromosom festlegen ob ein Mädchen oder ein Junge entsteht.


Wie geben wir unsere Gene weiter?
 
Durch Fortpflanzung.  In jedem Kind leben die Gene von Vater und Mutter zur Häfte weiter, da wir ja den halben Chromosomensatz von Mama und Papa mitgeben.


Was heißt heterozygot & homozygot und was hat das mit Genen zu tun?

In der Medizin heißt  heterogen = verschiedenartig und homogen = gleichartig.

Eine Allele ist nicht die falschgeschriebene Baumallee, nein :-) sondern die Bezeichnung für die Ausprägung eines Gens, das auf homologen (=gleichartigen) Chromosomen am gleichen Genort sitzt. Uff....Schweiß abwisch...
Das heißt übersetzt: Das merkmal eines Gens sitzt  auf den gleichartigen Chromosomen ganz genau am gleichen Platz in der gleichen Kombination.

Das sind drei wichtig Begriffe für die Erklärung.

Heterozygot bedeutet, daß auf dem selben Genort von gleichartigen Chromosomen zwei verschiedene Allele sitzen.

Homozygot bedeutet, daß auf dem selben Genort von gleichartigen Chromosomen zwei völlig gleichartige Allele sitzen.

Das ist wichtig zu wissen, weil es heterozygote und homozygote Erbgänge gibt. Bei herterozygot kommt es darauf an welchen Teil der Allele man weitervererbt.

Damit es leichter zu verstehen ist hab ich hier eine Zeichnung angefertigt:

homozygoe und t heterozygote Allele

Welche Vererbungsgänge gibt es?

Gregor Mendel ist der Vater der Mendelschen Erbgänge. Er ist sozusagen der Vater der Vererbungslehre und seine Lehre hat auch heute noch Gültigkeit.

Es gibt unter anderem diese beiden wichtigen Erbgänge:

Autosomal -dominanter Erbgang

Viele Eigenschaften und Erkrankungen haben einen bestimmten vorgeschriebenen Erbgang. Somit kann man Wahrscheinlichkeiten zum Ausbruch bestimmter Erkrankungen berechnen.

Bei autosomal - dominanter Vererbung , liegt der Gendefekt auf einem der 22 Chromosomenpaare und nicht auf dem Geschlechtschromosom. Das bedeutet, die Erkrankung, Mutation  kann geschlechtsunabhängig an Mädchen und Junge vererbt werden.
Die Vererbungswahrscheinlichkeit liegt bei 50% , da der betroffene Genabschnitt das Merkmal der Veränderung voll zum Ausdruck bringt.



Autosomal-rezessiver Erbgang

Auch bei diesem Erbgang liegt das Genmerkmal (die Veränderung) auf einem der 22 Chromosomenpaare, es kann also wieder auf Mädchen wie Jungen vererbt werden.
Allerdings ist es hier so, daß der Träger ( Elternteil) der genetischen Veränderung gesund ist, die Erkrankung tritt bei der Kindergeneration nur dann zu 25 % Wahrscheinlichkeit auf, wenn beide Elternteile die gleiche Genveränderung haben.

autosomal-dominant autosomal-rezessiv


Und wenn Ihnen jetzt der Kopf rauscht wundern Sie sich nicht, das ist normal. Vererbungslehre hat schon viele
zur Frustschoki greifen lassen :-))

Aber manchmal muß man sich schwieriges Wissen zu Anfang aneignen, damit man den Rest nachher umso leichter verstehen kann.

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